Ранняя диагностика в будущем может помочь в профилактике заболевания.
Источник картинки: canva.com
Ранняя беременность — это период, до сих пор не до конца изученный исследователями. Ученые из Гарвардской медицинской школы пришли к неожиданному выводу, связанному с формированием плода. Оказывается, гены, связанные с шизофренией, подвергаются мутациям уже на ранней стадии беременности.
Исследование проведено на выборке из 25 000 человек — как с шизофренией так и без. Научная работа открывает новые возможности для ранней диагностики, которая может изменить вектор развития этого серьезного неврологического расстройства, данные опубликованы в Cell Genomics.
NRXN1 — ген, играющий важную роль в передаче сигналов между клетками мозга и который ранее был ассоциирован с наследственной шизофренией. Однако, когда мутации в этом гене возникают в процессе раннего или более позднего развития и не передаются по наследству, они получают название соматических мутаций.
Эти изменения происходят после того, как эмбриональные клетки начинают отдельные путешествия для формирования нового организма, поэтому они передаются потомкам с мутацией в конкретной клеточной фракции, например, в клетках мозга. По новым данным, шизофрения не всегда передается по наследству, а может быть приобретена еще до рождения.
«Мы изучаем мутации, которые не наследуются от родителей», — объяснил Крис Уолш, старший автор и генетик Бостонской детской больницы.
Исследование, опубликованное в Cell Genomics, обнаружило, что гены NRXN1 и ABCB11, связанные с шизофренией, могут подвергнуться мутациям в утробе матери. Ученые выявили частичное удаление этих генов у пятерых пациентов со шизофренией, что существенно выше, чем в контрольной группе. NRXN1 отвечает за передачу сигналов в клетках мозга, а ABCB11 кодирует белок печени. Интересно, что пациенты с мутацией ABCB11 не реагировали на антипсихотические препараты.
Изменения именно в этих двух генах «могут вносить небольшой, но существенный вклад в генетическую архитектуру шизофрении». Насколько небольшой, покажут дополнительные исследования. Также результаты смогут помочь в ранней диагностике и профилактике этого серьезного расстройства.
Шизофрения — это неврологическое заболевание, которое поражает 1 из 300 человек и возникает в результате сложного сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды. Также на расстройство могут влиять травматические события в детстве и даже, в некоторых случаях, вирусные заболевания.
Болезнь часто проявляется во взрослом возрасте, но, как указано выше, физиология, отвечающая за нее, может возникнуть даже во время ранней беременности или из-за гестационных осложнений.